Il criptorchidismo

di Manuela Rossetti - Maurizio Guiducci
Pubblicato sulle News del SHCI

Ciò che ci preme in questa sede è, trattando questa patologia, sottolinearne alcuni aspetti con particolare riguardo a quelli genetici ed ai possibili metodi d'intervento per minimizzarla; guardando più in là del criptorchidismo, questa ci sembra inoltre un'ottima palestra per considerazioni più generali sui disordini a carattere genetico.

Il sesso maschile nell'embrione è determinato geneticamente dalla presenza del cromosoma sessuale Y; l'assenza di tale cromosoma dà sempre un fenotipo femminile (1)(2). Y induce la differenziazione delle gonadi in testicoli e questi attraverso la produzione della sostanza induttrice e degli androgeni, guidano lo sviluppo dei dotti genitali e dei genitali esterni. Nella femmina mancando la produzione di queste sostanze, tale differenziazione nella vita fetale è guidata dagli ormoni d'origine materna e placentare (1).

La discesa del testicolo è un evento diviso in varie fasi, con diversi fattori implicati che temporalmente (nel cane) si esaurisce nel periodo neonatale, con ovvia variabilità individuale, entro l'ottava settimana di vita. Dopo tale data si può già parlare di criptorchidismo, mono o bilaterale, a seconda se la mancata discesa interessi uno od entrambi i testicoli (2). In ogni caso, è da sottolineare che a quest'età la palpazione delle piccole gonadi è difficile ed in alcuni maschi i due testicoli risalgono la regione inguinale ai lati del pene (2), soprattutto quando il cucciolo è manipolato. Molto schematicamente la discesa del testicolo avviene nel seguente modo : a seguito dell'evoluzione di tre elementi embrionali, tra il polo inferiore della gonade maschile e quello che sarà lo scroto, viene a formarsi un legamento che è denominato gubernaculum testis (timone del testicolo) . Per conseguenza del rapido accrescimento dell'embrione e del mancato allungamento del gubernaculum, il testicolo compie gran parte della sua discesa ; Pertanto la discesa dei testicoli non consegue ad un'attiva migrazione ma dipende dall'accrescimento longitudinale dell'embrione (1). L'ultima fase avviene forse per un accorciamento del gubernaculum e l'intervento ormonale (1). Riguardo ai fattori ormonali è comunque da rilevare che gli studi clinici effettuati sull'uomo non sempre sono applicabili al cane (la somministrazione a scopo terapeutico di gonadotropine (ormone) che nel primo hanno spesso esito positivo, nel secondo sono di scarsa utilità).

Detto ciò, quello su cui teniamo a porre l'accento, è che al di là delle peraltro possibili ed eventualmente episodiche implicazioni di fattori non ereditari, universalmente è riconosciuta una causa genetica all'anomalia del criptorchidismo (2). Pertanto, se da una parte è eticamente scorretta la trasposizione chirurgica del testicolo criptorchide nello scroto (2)(3) (testicolo che peraltro andrebbe rimosso in quanto soggetto a patologie varie tra cui quelle neoplastiche) (2) e peggio ancora la sua sostituzione con una protesi (che cosa non si fa per apparire in esposizione !), dall'altra, è assolutamente da evitare la riproduzione dei soggetti criptorchidi unilaterali (quelli bilaterali sono sterili) in quanto portatori certi.

Quest'anomalia è definita come una patologia genetica recessiva autosomica limitata dal sesso (2) (le femmine omozigoti sono soltanto portatrici, è ovvio). In più, recenti ricerche sembrerebbero accreditare la tesi del coinvolgimento di più coppie geniche, quanto meno si ritiene che una coppia sia responsabile della discesa interna (nell'addome) ed una di quell'esterna (dal canale inguinale nello scroto) (2). Queste ultime conclusioni sono intuitivamente plausibili considerando i molteplici fattori prima descritti implicati nella discesa dei testicoli (per fattori diversi è lecito aspettarsi l'intervento di loci genici diversi).

Se quindi è giustissima la squalifica in mostra dei soggetti criptorchidi (ma ciò non basta in quanto solo pochi cani passano per tale setaccio), è assurda l'indignazione per il "peso eccessivo" che ancora alcuni ritengono sia dato a detta anomalia ; "I levrieri non corrono con le palle" c'è capitato sentire ! No, non ci corrono ma ci si riproducono (con la pari collaborazione delle strutture femminili, anche se qualcuno sembra dimenticarlo), e ciò è in definitiva la funzione unica biologica dell'individuo. Una selezione zootecnica volta al "miglioramento" della razza non può quindi minimamente trascurare un fatto così importante (a questo punto, e lo diciamo provocatoriamente, assai più che una testa non proprio tipica od una coda mal portata).

Il criptorchidismo si presenta con più alta incidenza nelle razze pure (2) (diretta conseguenza di popolazioni più ristrette e di maggior inincrocio (od imbreeding o incrocio in consanguineità), quindi più elevata omozigosi (4) come vedremo) ; il siberian non sembra essere annoverato tra le razze ad alto rischio ed una chiacchierata sulla sua esperienza clinica fatta con il veterinario che cura il nostro allevamento (il che non ha ovviamente alcun peso statistico) è parso confermarlo. Ciò non deve farci abbassare la guardia, anzi ; per di più tutta la trattazione che segue è applicabile anche ad altre disfunzioni ereditarie.

Essendo un carattere genetico recessivo, ed a maggior ragione se poligenico (implicazione di più coppie di geni in loci diversi), non è possibile praticamente intraprendere un'azione selettiva volta ad eliminarlo completamente ma è possibile solo minimizzarlo. Questo perché l'allele recessivo è protetto da quello dominante (4) che ne maschera la presenza (fenotipi normali) ; in più nel caso del criptorchidismo il recessivo è mascherato anche dal sesso (le femmine omozigoti recessive non sono identificabili). Un programma volto ad individuare i portatori sani di un recessivo deleterio, richiederebbe una mole d'osservazioni e di anni improponibile (oltre che impossibile)(2). E' inoltre importante rilevare che una pressione eccessiva in questo senso porterebbe, in una piccola popolazione quale quella di una razza pura canina, ad una perdita d'alleli per ogni coppia di geni non più recuperabile con aumento dell'omozigosi e delle tare ereditarie soprattutto a carattere recessivo (diretta conseguenza dell'aumentata omozigosi, situazione in cui i recessivi si manifestano), ad una diminuzione di fatto della biodiversità, ad una riduzione della fitness (successo riproduttivo)(4), in poche parole alla disfatta genetica. Mentre una grande popolazione, in cui avvengono accoppiamenti casuali, dal punto di vista genetico mantiene teoricamente una forma d'equilibrio con una costanza nel numero degli alleli per ogni carattere, una piccola popolazione va incontro ad una perdita d'alleli aumentando l'omozigosi (Per analogia : in un'urna con palline di diversi colori pescando avremo, per un numero alto d'estrazioni, una media costante (le palline ovviamente rappresentano gli alleli, le estrazioni, il numero degli accoppiamenti) ; per poche estrazioni avremo la possibilità di pescare in maniera casuale più un colore che un altro il quale pertanto andrà perso)(4). Quella di una razza pura è una popolazione molto piccola ; ha alla base un numero esiguo di cani fondatori (e quindi una popolazione genetica effettiva bassa) e subisce una pressione selettiva zootecnica che la porta spesso verso l'inincrocio. Ora, dato che in una piccola popolazione il coefficiente d'inincrocio sarebbe in ogni caso alto (4) (per una questione statistica), la popolazione della pura razza tende inevitabilmente ad una perdita d'alleli a favore di altri che si fissano ; si può arrivare ad affermare che una popolazione particolarmente piccola perda i vantaggi della riproduzione sessuata (4). In questo contesto è ovvio quanto sarebbe deleterio applicare una pressione selettiva eccessiva. D'altro canto studi condotti sulle pecore hanno dato una riduzione del criptorchidismo del 18-28% soltanto eliminando tutti i soggetti malati dalla riproduzione. Se a ciò aggiungessimo l'eliminazione di tutti gli accoppiamenti che hanno dato criptorchidi (e non dei soggetti sospetti portatori), nonché evitassimo le monte a rischio, avremmo un buon mezzo per controllare il carattere deleterio senza compromettere ulteriormente la "sanità" genetica della razza . Perché se è vero che qualsiasi tipo di programma eugenetico che abbia lo scopo di ripulire la popolazione di un recessivo deleterio eliminando gli omozigoti recessivi è praticamente impossibile (4), una pressione eccessiva porterebbe solo all'introduzione di nuovi problemi, soprattutto impoverirebbe geneticamente la razza ed il gioco non vale certo la candela. Tutto questo conduce però ad una sola conclusione : e' necessario uno scambio trasparente d'informazioni tra allevatori (non i sentito dire e le parole sussurrate in un orecchio). Scusateci ma siamo monotoni ! Solo un trasparente scambio d'informazioni (e non solo sul criptorchidismo) può consentire di evitare gli accoppiamenti a rischio. Se un allevamento ha dato criptorchidi (o qualcos'altro) non c'è da gridare all'untore ! Quei genitori e linee sospetti nell'interesse della razza non vanno geneticamente eliminati ma vanno assolutamente conosciuti. In questo momento in cui la nostra razza è in crisi (di vendite, e solo di vendite), ed a maggior ragione ora, è il caso che chi alleva seriamente lo mostri. Per un allevamento il rendere pubblico un problema di questo tipo può essere solo ragione di merito e serietà, nell'interesse di tutti e della razza che alleva in particolare. Tutto il resto lasciamolo a chi dei cani fa solo commercio ; leggi importatori e chi "alleva" la razza del momento, per poi cambiarla subito quando la bandiera gira. Allevare è un'altra cosa.

NOTE E FONTI BIBLIOGRAFICHE

Per similitudine col computer potremmo considerare il genotipo come il software di un programma, il fenotipo quel programma che gira ; il primo dà le informazioni per come l'organismo debba comportarsi morfofunzionalmente.

Il gene è l'unità d'informazione biologica.

I cromosomi sono organizzati in coppie d'autosomi più i due cromosomi sessuali : X,Y (XX=femmina ; XY=masschio)(Es : il cane ha 38 coppie d'autosomi più i due cromosomi sessuali).

I geni sono "impacchettati" nei cromosomi nei rispettivi loci.

Un organismo riceve un componente d'ogni coppia cromosomica (e quindi metà geni) dalla madre, metà (complementare) dal padre.

L'insieme delle coppie di geni forma il genotipo.

I caratteri controllati dai geni situati sugli autosomi (come nel caso del criptorchidismo) sono detti autosomici.

"Le diverse forme di un gene sono chiamate alleli" (4)

Queste "variazioni sul tema" gene possono essere anche relativamente numerose ma nel genotipo d'ogni individuo sono rappresentate solo da una coppia.

(Es : I gruppi sanguigni dell'uomo sono determinati da una coppia di geni ; ogni gene può presentarsi nella forma allelica A-B-0 ; ogni gene può essere perciò rappresentato da uno dei tre alleli. Un organismo può quindi "pescare" al massimo solo due dei tre alleli possibili ; quali, dipende dal corredo genetico dei genitori).

Omozigosi è quando entrambi gli alleli della coppia cromosomica sono uguali, eterozigosi quando sono diversi.

Considerando una coppia allelica un allele è dominante quando si esprime pur essendo in eterozigosi, è recessivo quando per esprimersi deve essere in omozigosi.

Spesso un'espressione del fenotipo è controllata da più coppie di geni che "collaborano" tra loro, in questo caso si parla d'eredità poligenica.

Fonti consultate :

(1) Langman - Embriologia medica - Piccin
(2) Feldman & Nelson - Canine and feline endocrinology and reproduction - Saunders
(3) Birchard & Sherding - Manuale di clinica dei piccoli animali - Piccin
(4) Suzuki & Griffths - Genetica - Zanichelli